Hormonale afwijkingen

Fanconi anemie (FA) en de behandeling ervan kunnen het hormonale (endocriene) systeem verstoren. Ongeveer acht van de tien FA-patiënten hebben minstens één hormonale afwijking.

Het endocriene systeem bestaat uit hormoonklieren in hoofd (o.a. de hypofyse), hals (schildklier) en buik (o.a. alvleesklier, bijnier). Deze produceren allerlei hormonen en geven deze af aan het bloed.

Hormonen helpen bij o.a. het reguleren van het suikergehalte in het bloed en het in gang zetten van de puberteit.

Hormonale afwijkingen kunnen tot allerlei problemen leiden, zoals een vertraagde puberteit, suikerziekte, botontkalking of groeiachterstand. Vrouwelijke FA-patiënten kunnen op (jong)volwassen leeftijd te maken krijgen met een verlate eerste menstruatie of hevige menstruaties.

Geringe lengte 

FA-patiënten zijn vaak kleiner dan gezonde leeftijdsgenoten. Een volwassen vrouw met FA is gemiddeld 1,50 m, een volwassen man 1,61 m. Dit kan komen door:

  • hormonale afwijkingen
  • genetische mutaties
  • lengte van de ouders
  • geboortegewicht
  • slechte voeding
  • medicijngebruik en stamceltransplantatie

Om een groeiachterstand te kunnen vaststellen, wordt de groei van kinderen met FA nauwkeurig bijgehouden met een groeicurve. Groeiachterstand kan eventueel behandeld worden maar daarvoor moet eerst de onderliggende oorzaak bekend zijn. Gezonde voeding is net als bij gezonde kinderen belangrijk voor optimale groei.

Problemen met gewicht en voeding 

Ongeveer de helft van de kinderen met FA wordt te klein geboren. Gewicht en lichaamslengte zijn doorgaans wel goed in verhouding met elkaar. Een kwart tot een derde van de patiënten heeft ondergewicht en ook overgewicht komt voor.

Ondergewicht kan komen door verminderde eetlust, onvoldoende opname van voedingsstoffen in het maagdarmkanaal of onvoldoende eten. Sommige FA-patiënten hebben namelijk een hogere energiebehoefte door de aandoeningen die ze hebben.
Overgewicht kan komen door een verkeerde leefstijl of een familiaire aanleg.

Om gewichtsproblemen te voorkomen, is gezonde voeding belangrijk. Voor eventuele aanvulling van voedingsstoffen is het goed een diëtist te raadplegen. Die kan ook helpen bepaalde oorzaken van onder- of overgewicht aan te pakken.

Afwijkende suiker- of insulinehuishouding 

Suikerziekte komt vaker voor bij FA-patiënten dan bij de algemene bevolking. Ook hebben zij vaker last van hoge bloedsuikerspiegels, ook wel verminderde glucosetolerantie genoemd. Dit is het gevolg van een verstoorde insulinehuishouding. De oorzaak van die verstoring is niet precies bekend. Mogelijk is het een gevolg van schade aan de alvleesklier (die insuline produceert) door ijzerstapeling na bloedtransfusies. Patiënten die zelden of nooit bloedtransfusies hebben gehad, kunnen echter ook een verstoorde insulinehuishouding hebben. Ook geneesmiddelen kunnen de suiker- en insulinehuishouding veranderen.

Wanneer de diagnose FA is gesteld, wordt een patiënt gescreend op afwijkingen van suiker- en insulinehuishouding. Dit moet jaarlijks herhaald worden. Uitgebreide screening is nodig bij risicofactoren als (ernstig) overgewicht of te veel vet in het bloed. De behandeling bestaat uit dieetadviezen, eventueel aangevuld met medicijnen.

Mensen met FA hebben ook vaak verhoogde waarden van cholesterol en bepaalde vetten in het bloed.

Traagwerkende schildklier 

Het thyroïdstimulerend hormoon (TSH) dat gemaakt wordt in de hypofyse, een klier in de hersenen, stimuleert de schildklier tot de aanmaak van het schildklierhormoon thyroxine (T4). Veel kinderen met FA hebben een te lage schildklieractiviteit (hypothyreoïdie). De oorzaak kan liggen in de schildklier (primaire hypothyreoïdie) of in de hypofyse (secundaire hypothyreoïdie). Dit kan door bloedonderzoek worden bepaald.

Ongeveer 60% van alle FA-patiënten heeft primaire hypothyreoïdie. De oorzaak hiervan is niet bekend. FA-patiënten krijgen jaarlijks controle van de schildklierfunctie. Hypothyreoïdie kan goed behandeld worden met schildklierhormoon.

Tekort aan groeihormoon 

Sommige FA-patiënten hebben te weinig groeihormoon. Groeihormoon wordt aangemaakt in de hypofyse . Een tekort hieraan komt vaker voor na een stamceltransplantatie. Wanneer een kind met FA te langzaam groeit, moet gedacht worden aan een tekort van dit hormoon. Dit kan vastgesteld worden met bloedonderzoek en stimulatietesten.

Soms wordt extra groeihormoon toegediend maar bij kinderen met FA is men daarin terughoudend vanwege het risico op kanker. Het is nog niet duidelijk of de toediening van groeihormoon op de lange termijn veilig is.

Problemen met puberteitsontwikkeling 

Kinderen met FA komen vaak later in de puberteit. De voorbehandeling (conditionering) voor een stamceltransplantatie kan hierbij een rol spelen. Bij alle kinderen met FA wordt de puberteitsontwikkeling nauwlettend in de gaten gehouden bij een jaarlijks lichamelijk onderzoek. Eventueel worden handfoto’s gemaakt en wordt gekeken of de zaadballen of de eierstokken voldoende geslachtshormonen produceren.

Sommige kinderen met FA komen juist eerder in de puberteit. Als de puberteit te vroeg begint of te snel doorzet, groet het kind minder lang door en wordt minder groot dan verwacht. Een behandeling met medicijnen kan de puberteit uitstellen.

Afwijkende botdichtheid 

De meeste kinderen met FA hebben een gezonde botdichtheid. Na een stamceltransplantatie kan deze echter afnemen (botontkalking). De precieze oorzaak is niet duidelijk. Bepaalde medicijnen tijdens de transplantatie maar ook een tekort aan geslachts- of groeihormonen kunnen een rol spelen. De botdichtheid wordt gemeten met een DEXA-scan (Dual Energy X-rayAbsorption).

Gezonde voeding, met voldoende calcium en vitamine D, en bewegen zijn van groot belang voor goede botten. Bij te lage botdichtheid kunnen calcium- en vitamine D-supplementen helpen. Daarnaast is behandeling van eventuele hormoontekorten nodig.

Menstruatiestoornissen 

Ongeveer 9 van de 10 gezonde meisjes worden zo´n drie jaar na het begin van de borstontwikkeling voor het eerst ongesteld. Zij zijn dan tussen de 11 en 16 jaar oud. Bij meisjes met FA blijft de menstruatie vaak uit tot halverwege de tienerjaren. Ook komen veel vrouwen met FA vervroegd in de overgang (menopauze). Zij hebben dus een kortere periode waarin zij vruchtbaar zijn.

Vrouwen met FA hebben vaak onregelmatig en/of overmatig bloedverlies. Dit kan komen door een verstoorde hormoonhuishouding. Zo nodig wordt bloedonderzoek gedaan. Soms wordt een echo gemaakt om andere oorzaken uit te sluiten, zoals afwijkingen aan de baarmoeder.

© Werkgroep Fanconi Anemie (VOKK) 2017 – Built and powered by Onlinebase