Tumoren
Een groot probleem bij Fanconi anemie (FA-)patiënten is het ontstaan van kanker in de slijmvliezen (plaveiselcelcarcinoom), voornamelijk in de mondholte (65% mondholte, 10% oropharynx, 10% hypopharynx, 10% strottenhoofd, 5% onbekend). We spreken dan ook wel van hoofdhalskanker.
Rosenmöller Illustration
Ook in de slokdarm en het anogenitale gebied kan plaveiselcelcarcinoom ontstaan. Bij vrouwen met FA komen deze tumoren ook voor in de vrouwelijk geslachtsorganen (baarmoeder, vulva). Omdat mensen met FA langer leven dankzij de verbeterde resultaten van stamceltransplantatie, komt plaveiselcelcarcinoom meer voor bij deze groep. Deze kunnen al op jonge leeftijd optreden.
De kans op plaveiselcelcarcinoom neemt extra toe na een stamceltransplantatie, vooral als er sprake is geweest van graft-versus-host-disease, zie Complicaties van stamceltransplantatie op de pagina 'Hematologische afwijkingen'.
Plaveiselcelcarcinoom wordt meestal operatief verwijderd omdat FA-patiënten doorgaans chemo- en radiotherapie slecht verdragen.
Bij sommige FA-genen (bijvoorbeeld FANCD1/BRCA2) is er ook een verhoogde kans op andere vormen van kanker.
