Fanconi anemie

Fanconi anemie (FA) is een zeer zeldzame erfelijke ziekte. De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1927 door de Zwitserse kinderarts Guido Fanconi. Hij beschreef een familie met vijf kinderen waaronder drie broers met aangeboren afwijkingen en beenmergfalen.

FA wordt veroorzaakt door een fout in de genetische code. Omdat de aandoening zo zeldzaam is en de symptomen zo uiteenlopend, wordt de diagnose niet altijd direct gesteld.

In Nederland zijn ruim 100 patiënten met FA bekend. Er wordt momenteel een registratie van alle Nederlandse patiënten opgezet. Wereldwijd zijn er meer dan 3000 FA-patiënten bekend. Dankzij een betere behandeling leven zij steeds langer en zijn er steeds meer volwassenen met FA.

Symptomen

De volgende problemen kunnen duiden op FA:

  • slecht functioneren van het beenmerg (beenmergfalen)
  • aangeboren lichamelijke afwijkingen aan skelet en/of organen en geringe lengte
  • afwijkingen in de hormoonhuishouding (endocrinologische afwijkingen), zoals een te langzaam werkende schildklier, te weinig groeihormoon, suikerziekte en onvoldoende puberteitsontwikkeling
  • sterk verhoogde kans op leukemie en kanker van de slijmvliezen (plaveiselcelcarcinoom) in mondholte en -bij vrouwen - de geslachtsorganen

Behandeling

In Nederland worden kinderen met FA tot 18 jaar behandeld door kinderartsen die ervaring hebben met FA. Zij werken in een multidisciplinair team volgens een nationaal behandelprotocol van de Stichting Kinderoncologie Nederland (SKION). Daarin staan de richtlijnen voor diagnostiek, behandeling en follow-up.

Wanneer FA-patiënten de leeftijd van 18 jaar hebben bereikt, is het vaak niet duidelijk wie de hoofdbehandelaar moet worden. Omdat FA zo zeldzaam is en er voorheen niet veel patiënten de volwassen leeftijd bereikten, hebben weinig medisch specialisten in de volwassenenzorg ervaring met FA. Het is dus belangrijk dat FA-patiënten zelf goed op de hoogte zijn van de zorg die zij nodig hebben en daar expliciet op aandringen.

De werkgroep FA van de VOKK heeft actuele informatie over de zorg voor volwassenen in Nederland. Lees meer over de werkgroep onder 'organisatie'.

© Werkgroep Fanconi Anemie (VOKK) 2017 – Built and powered by Onlinebase