Laboratoriumonderzoek
Naast lichamelijk onderzoek vindt ook laboratoriumonderzoek plaats (bloedonderzoek). Mensen met Fanconi anemie kunnen slecht functionerend beenmerg hebben en daardoor te weinig witte bloedcellen, rode bloedcellen of bloedplaatjes. Vaak is er sprake van aplastische anemie, dat wil zeggen dat er een tekort is aan alle soorten bloedcellen.
In het beenmerg worden vanuit stamcellen rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes gemaakt (hematopoëse). Bloedcellen hebben een beperkte levensduur en worden voortdurend vervangen door nieuwe cellen.
- Leukocyten: witte bloedcellen die zorgen voor de afweer tegen infecties
- Erytrocyten: rode bloedcellen die zorgen voor het vervoer van zuurstof, koolzuur, voedingstoffen en hormonen
- Trombocyten: bloedplaatjes die zorgen voor de bloedstolling