De volwassen FA-patiënt
Dankzij de snellere diagnose Fanconi anemie (FA), de verbeterde resultaten van stamceltransplantatie en betere medische zorg, wordt ongeveer 80% van de FA-patiënten volwassen. De gemiddelde levensverwachting is anno 2014 33 jaar. FA is dus niet langer alleen een kinderziekte en ook specialisten in de volwassenenzorg krijgen ermee te maken. Volwassen FA-patiënten hebben unieke problemen die gelukkig steeds beter worden herkend.
Het is wenselijk dat kinderarts, patiënt en ouders samen de overgang van kinderzorg naar volwassenenzorg zorgvuldig voorbereiden en een geschikte arts vinden die kennis heeft van FA en de zorg kan coördineren. Leeftijd is niet zozeer bepalend voor de overgang maar meer nog de situatie van de patiënt. Een goede timing is dus belangrijk en helpt de jongvolwassenen het heft in eigen handen te nemen.
Bij volwassen FA-patiënten hebben we te maken met drie groepen en twee belangrijke aandachtspunten.
Groep 1: FA-patiënten als kind gediagnosticeerd - geen stamceltransplantatie
FA-patiënten die nog geen stamceltransplantatie (SCT) hebben ondergaan, moeten regelmatig door een internist-hematoloog met ervaring met FA worden gecontroleerd. Zij kunnen namelijk alsnog ernstig beenmergfalen of leukemie ontwikkelen. Er kan dan tijdig met een eventuele behandeling worden begonnen. Hoewel de resultaten van SCT bij volwassen FA-patiënten nog niet zo goed zijn als bij kinderen, kan deze behandeling toch worden overwogen.
FA-patiënten hebben een verhoogde kans op kanker en moeten regelmatig onderzocht worden door een KNO-arts en een gynaecoloog met ervaring met FA. Verder is onderzoek op eventuele hormonale afwijkingen nodig. Het is belangrijk dat patiënten zich bewust zijn van de risico’s die FA met zich meebrengt.
Groep 2: FA-patiënten als kind gediagnosticeerd - succesvolle stamceltransplantatie
De resultaten van stamceltransplantatie (SCT) zijn sterk verbeterd en steeds meer kinderen worden succesvol getransplanteerd. Er kunnen echter op korte en lange termijn complicaties van de transplantatie optreden, zoals graft-versus-host disease. Na een SCT worden FA-patiënten dan ook langdurig gecontroleerd.
FA-patiënten hebben een verhoogde kans op kanker en moeten regelmatig onderzocht worden door een KNO-arts en een gynaecoloog met ervaring met FA. Verder is onderzoek op eventuele hormonale afwijkingen nodig. Getransplanteerde patiënten kunnen tumoren al op jonge leeftijd ontwikkelen, met name als er sprake is (geweest) van graft-versus-host disease. Het is belangrijk dat patiënten zich bewust zijn van de risico’s die (een SCT bij) FA met zich meebrengt
Groep 3: FA-patiënten op volwassen leeftijd gediagnosticeerd
Dit is een kleine, licht groeiende groep patiënten dankzij toenemende kennis over FA en alertheid van artsen. Ten minste 10% van de FA -patiënten is 16 jaar of ouder op het moment van diagnose. Diagnose op de kinderleeftijd kan gemist zijn vanwege het ontbreken van aangeboren afwijkingen of beenmergfalen. FA komt dan bijvoorbeeld aan het licht vanwege beenmergfalen of kanker of opvallend veel bijwerkingen van chemotherapie of bestraling.
Kanker bij volwassenen FA-patiënten
In vergelijking met gezonde mensen krijgen FA-patiënten veel vaker en op jongere leeftijd slijmvlieskanker (plaveiselceltumoren) van het hoofdhalsgebied en –bij vrouwen- van de vrouwelijke geslachtsorganen. Dit treedt bij getransplanteerde patiënten op nog jongere leeftijd op. Lees meer op de pagina 'Tumoren'.
De belangrijkste risicofactoren voor de ontwikkeling van hoofdhalskanker zijn alcohol, roken en slechte mondhygiëne. Het is goed dat FA-patiënten zich hiervan bewust zijn.
Stamceltransplantatie bij volwassen FA-patiënten
Een stamceltransplantatie (SCT) geeft de beste resultaten bij FA-patiënten als deze plaatsvindt voor de leeftijd van 10 jaar en voordat leukemie, kanker of ijzerstapeling ontstaat. De laatste jaren krijgen ook volwassen patiënten steeds vaker een SCT. De uitkomsten verbeteren en graft-versus-host disease komt minder voor dankzij nieuwe en betere technieken.
