Fanconi Anemie

Fanconi anemie (FA)-patiënten kunnen aangeboren afwijkingen van het maagdarmkanaal hebben en klachten die daarmee samenhangen, zoals:

• slecht eten, misselijk, buikpijn, diarree
• verminderde opname en daardoor ondervoeding
• (ernstig) overgewicht
• tumoren in de slijmvliezen van het maagdarmkanaal
• leveraandoeningen als gevolg van de FA-behandeling
• complicaties van stamceltransplantatie, zoals graft-versus-host-disease van de darmen en lever

Deze klachten worden behandeld door een kinderarts voor maag-darm-leverziekten en een diëtist die deel uit maken van het multidisciplinaire team. Lees meer.

Het maagdarmkanaal verteert voedsel en neemt voedingsstoffen op die ons lichaam nodig heeft om goed te kunnen functioneren. Dit systeem begint bij de mond, loopt langs de slokdarm, maag en darmen en eindigt bij de anus.
Door de productie van gal helpt de lever om lichaamsvetten af te breken. Ook zorgt de lever voor de afbraak van giftige stoffen en de aanmaak van belangrijke eiwitten. De alvleesklier produceert spijsverteringseiwitten en -sappen en helpt zo bij de vertering.

Ongeveer de helft van de kinderen met Fanconi anemie (FA) wordt geboren met één of meer afwijkingen aan het skelet. Meestal gaat het om de handen of de armen, en wel de duim of het spaakbeen. Sommige kinderen hebben geen duim, een minder ontwikkelde of een extra duim. Het spaakbeen is soms afwezig of onderontwikkeld. Er kunnen meerdere afwijkingen tegelijkertijd voorkomen.

Een operatie kan nodig zijn om de functie en het uiterlijk van de hand of arm te verbeteren. Daarnaast is vaak fysiotherapie nodig. Er is geen standaard behandeling voor hand- en armafwijkingen. Bij ieder kind wordt de best mogelijke behandeling in overleg met ouders en kind bepaald. Lees meer.

FA-patiënten hebben vaak afwijkingen aan het oor en meer dan de helft heeft gehoorproblemen. Het gaat meestal om een milde geleidingsslechthorendheid doordat de trommelvliezen en/of de gehoorbeentjes in het middenoor niet goed ontwikkeld zijn. Soms komt de stoornis door afwijkingen in het binnenoor. Daarnaast zijn er patiënten die geen gehoorverlies hebben, maar moeite hebben gesprekken te volgen in rumoerige ruimtes.

Rosenmöller Illustration

Het gehoor is onmisbaar voor het aanleren van spraak en taal. Gehoorproblemen kunnen leiden tot taal- en leerachterstand. Communiceren is moeilijker en kan leiden tot het vermijden van contact. Lees meer.