Lichamelijke afwijkingen

Soms wijzen bepaalde afwijkingen bij de geboorte al op Fanconi anemie (FA).

Voorbeelden zijn:

  • afwijkingen aan handen en armen: niet goed ontwikkelde, ontbrekende of extra duimen of onderontwikkeling van het spaakbeen in de onderarm
  • skeletafwijkingen van heupen, ruggengraat of ribben
  • nierafwijkingen, zoals hoefijzernieren of het ontbreken van een nier
  • huidverkleuringen (café-au-lait vlekken)
  • een klein hoofd of kleine ogen
  • oorafwijkingen (nauwe gehoorgang, gehoorstoornissen)
  • laag geboortegewicht
  • maagdarmkanaalproblemen
  • kleine geslachtsorganen bij jongens
  • hartafwijkingen

Ongeveer 30% van de mensen met FA heeft geen lichamelijke afwijkingen. Sommige aangeboren afwijkingen komen ook voor bij mensen zonder FA , zoals huidverkleuringen.

Bij vermoeden van FA vindt uitgebreid lichamelijk onderzoek plaats van skelet, huid, keel, neus, oren, hart, maagdarmkanaal, nieren, ogen en geslachtsorganen. Ook wordt gekeken welke ziekten in de familie voorkomen.

© Werkgroep Fanconi Anemie (VOKK) 2017 – Built and powered by Onlinebase